FDNA startet Genomics Collaborative® mit mehreren Forschungspartnern in aller Welt

Zusammenarbeit bei der Weiterentwicklung der Präzisionsmedizin durch künstliche Intelligenz und tiefgreifendes Lernen

BOSTON--()--FDNA (www.fdna.com) gab heute bekannt, dass im Rahmen einer neuen weltweiten Initiative die Genomics Collaborative (www.GenomicsCollaborative.com) zusammen mit mehreren medizinischen Forschungskooperationen gestartet wurde. Dabei verwenden die Kooperationspartner die Künstliche-Intelligenz- und Tiefgreifendes-Lernen-Technologien von FDNA bei der Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Ansätze in der Präzisionsmedizin, um die Lebensqualität von Patienten zu verbessern.

Im Rahmen der Bekanntgabe veranstaltet FDNA einen offenen Aufruf zur Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, Klinikern, Laboren und interessierten Gruppen in den Biowissenschaften.

Die Projekte der Genomics Collaborative konzentrieren sich auf die Verwendung von rechnergestützten Techniken, die phänotypische Daten in die humangenetische Analyse integrieren. Dieser als Phänotypisierung der nächsten Generation („next-generation phenotyping”, NGP) bezeichnete Prozess erfasst, strukturiert und interpretiert komplexe physiologische Informationen.

Die NGP-generierten Daten können dann zur Interpretation der genomischen Daten von Patienten verwendet werden und helfen so, aktuelle und zukünftige Gesundheitsrisiken zu erkennen und therapeutische Ziele zu identifizieren, die die Lebensqualität und –dauer maximieren.

Damit diese Ziele erreicht werden können, hat FDNA den Kooperationspartnern Zugang zu seinen Technologien angeboten, die mithilfe von für tiefgreifendes Lernen konzipierten neuralen Netzwerken in Bildern, klinischen Aufzeichnungen und Sprach- und Videoaufnahmen erfasste phänotypische Informationen von Patienten hinsichtlich Identität unkenntlich machen und analysieren, um Korrelationen zwischen Patientendaten und Erkrankungen zu entdecken.

Im Rahmen des Starts der Genomics Collaborative geben mehrere Kooperationspartner ihre Projekte und Unterstützung bekannt.

Greenwood Genetic Center in Greenwood im US-Bundesstaat South Carolina gab Pläne zur Prüfung der Verwendung von NGP zur Identifizierung und Erkennung von Beziehungen zwischen bestimmten Biomarkern und Erkrankungen bekannt. Eine geplante Untersuchung widmet sich der Erkundung des Potenzials, Muster von Gesichtszügen mit metabolischen Profilen für verschiedene genetische Syndrome zu korrelieren.

„GGC freut sich darauf, neue Ansätze zum Verständnis der Gesundheit unserer Patienten zu entwickeln, die auf der Analyse von Stoffwechselprodukten und zugehörigen genomischen Daten basieren“, so Dr. Steve Skinner, Director von GGC. „Die Phänotypisierungstechnologien der nächsten Generation unterstützen GGC bei diesem Vorhaben, indem sie eine hochmoderne Erfassung und Analyse des Phänotyps ermöglichen. Mit diesen Daten gelingt es, ein Verständnis des Patientengenoms in Bezug auf Diagnostik und Therapie zu gewinnen.“

Dr. Andrea Superti-Furga, Leiterin des Bereichs Medizinische Genetik am Universitätsspital in Lausanne (Schweiz), arbeitet mit FDNA im Rahmen der Genomics Collaborative zusammen, um Korrelationen zwischen Knochenstruktur und genomischen Daten zu analysieren. Sie hofft auf diese Weise Zusammenhänge zu entdecken, die eine frühzeitige Erkennung und Intervention bei Patienten mit Skelettdysplasien ermöglichen.

„Wir finden es sehr spannend, die Knochenform- und Wachstumscharakteristika bei Patienten zu analysieren, die an einer der über 400 verschiedenen Skelettdysplasien leiden“, so Superti-Furga. „Phänotypisierungstechnologien der nächsten Generation haben das Potenzial, Klinkern zu helfen, die zugrundeliegenden genetischen oder Entwicklungsprobleme zu einem früheren Zeitpunkt im Leben von Patienten zu erkennen und eine schnellere Diagnosestellung, personalisierte Interventionen und eine verbesserte Lebensqualität zu ermöglichen.”

Dr. William Dobyns vom Seattle Children’s Hospital stellt Daten zu Hirnanomalien bereit, damit FDNA feststellen kann, ob derartige Daten mit Genvariationen korrelieren.

„FDNA ist für die Entwicklung hilfreicher Lösungen bekannt, die sich wirklich auf das Leben von Patienten auswirken“, so Dobyns, eine Humangenetikerin und Kinderneurologin. „Ich freue mich, mit der Bereitstellung dieser Daten für die Genomics Collaborative die Fortsetzung dieser Tradition zu unterstützen.”

Bridge the Gap, eine Patientenorganisation in Cypress im US-Bundesstaat Texas, arbeitet mit Patienten, Klinikern und FDNA bei der Untersuchung von Varianten des SYNGAP1-Gens zusammen, die mit dem Fragile X-, Angelman- und anderen verwandten Syndromen zusammenhängen. Das Projekt zielt darauf ab, die Verwendung der Gesichtsanalyse und anderer NGP-Ansätze voranzutreiben, um Klinikern Möglichkeiten zur Diagnostik und personalisierten Frühintervention an die Hand zu geben.

Die Selbsthilfegruppe All Things Kabuki kündigt ein Projekt an, das die Erkennung des Phänotyps des Kabuki-Syndroms und der damit assoziierten Genvarianten verbessern soll. Der Gesichtsanalyse-Teil des Projekts soll die bereits bekannten Möglichkeiten von Face2Gene erweitern helfen.

Der erfolgreiche Start der Genomics Collaborative ist dem Einsatz zahlreicher Partner zu verdanken, darunter die Centers of Excellence in Research von FDNA, die 2017 Projekte mit FDNA begannen und diese im Rahmen der Genomics Collaborative weiterführen.

Informationen über die aktuellen Fortschritten finden Sie unter www.GenomicsCollaborative.com.

„Der Patient ist unser höchstes Gut für die Zukunft der Präzisionsmedizin“, so Ilana Jacqueline, Coordinator der Genomics Collaborative und Manager of Patient Advocacy bei FDNA. „Die Genomics Collaborative ermöglicht es, Patienten auf eine sichere Weise anzuschauen. Damit trägt sie dazu bei herauszufinden, wie Ärzte basierend auf den speziellen Merkmalen ihrer Patienten diese besser diagnostizieren und behandeln können.”

„Wir sind an einer Zusammenarbeit mit anderen bei der Entwicklung von Technologien interessiert, die diese Daten einfach erfassen und analysieren. Damit würde gewährleistet, dass Ärzte über alle Fakten informiert sind, wenn sie ihre Patienten beurteilen“, so Jacqueline weiter. „Wenn es darum geht, die Mittel für eine schnellere und genauere Diagnose zu haben, sollen Ärzte alle Vorteile genießen.”

FDNA wird in Zusammenarbeit mit Kooperationspartnern spezielle Studien konzipieren und Gesundheitsdaten von Patienten auf sichere Weise erheben und analysieren, die für die vorgeschlagenen Hypothesen von Interesse sind. Die Datensammlung erfolgt über sichere Portale, gegebenenfalls unter Verwendung von Patientenfragebögen. Kooperationspartner können unterschiedliche Daten sammeln und analysieren, die Bezug zu den Symptomen, Krankheitszeichen, dem Lebensstil, der Krankengeschichte und den genetischen Daten haben.

Interessierte Selbsthilfegruppen, Kliniker, Patienten und Wissenschaftler finden weitere Informationen unter www.genomicscollaborative.com.

Über die Genomics Collaborative von FDNA

Die Genomics Collaborative ist eine FDNA-Initiative, deren Ziel es ist, mithilfe von tiefgreifendem Lernen und künstlicher Intelligenz (AI) einen Durchbruch in der Präzisionsmedizin zu beschleunigen.

Die Kooperationspartner verwenden gegenwärtig die Phänotypisierungstechnologien der nächsten Generation (NGP-Technologien) von FDNA, um klinische Patientendaten und NGS (Next-Generation Sequencing)-Daten zu analysieren. Im Ergebnis bedeutet dies: Erforschung von Krankheits-Biomarkern in Echtzeit, Weiterentwicklung von klinischen und molekularen Technologien sowie genomischen Big Data, die mehr Möglichkeiten zur Durchführung genetischer Tests schaffen und damit aussagekräftige Antworten auf schwierige medizinische Fragen ermöglichen.

Über Face2Gene und FDNA

FDNA hat Face2Gene* (www.Face2gene.com), entwickelt, eine Suite von Phänotypisierungsanwendungen, die umfassende und präzise genetische Beurteilungen erleichtert. FDNA verwendet künstliche Intelligenz, um physiologische Muster nachzuweisen, die krankheitsverursachende Genvariationen erkennen lassen. Mit dem weltweit größten Netzwerk von Klinikern, Laboren und Wissenschaftlern, die eine der am schnellsten wachsenden und komplettesten genomischen Datenbanken der Welt erstellen, setzt FDNA bahnbrechende Impulse in der Präzisionsmedizin.

*Face2Gene ist ein Such- und Referenz-Tool, das für Informationszwecke bereitgestellt wird. Es ist als Ersatz für das Urteil oder die Erfahrung von Klinikern gedacht und sollte auch nicht zur Diagnostik oder Therapie von Krankheiten eingesetzt werden.

Die Ausgangssprache, in der der Originaltext veröffentlicht wird, ist die offizielle und autorisierte Version. Übersetzungen werden zur besseren Verständigung mitgeliefert. Nur die Sprachversion, die im Original veröffentlicht wurde, ist rechtsgültig. Gleichen Sie deshalb Übersetzungen mit der originalen Sprachversion der Veröffentlichung ab.

Contacts

FDNA
Ilana Jacqueline
ilana@fdna.com

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